Sindrom Fragile X adalah salah satu kelainan genetik yang dapat memengaruhi kesuburan, terutama pada wanita. Pernahkah ayah dan ibu Anda mendengar tentang sindrom Fragile X? Sindrom Fragile X adalah kelainan genetik yang dapat menyebabkan masalah perkembangan fisik dan mental serta perilaku yang tidak normal.
Sindrom Fragile X biasanya disebabkan oleh faktor keturunan. Namun, orang yang tidak memiliki riwayat penyakit ini juga bisa mengalaminya. Sampai saat ini, belum ada pengobatan untuk sindrom Fragile X. Namun, gejala dapat dikurangi dengan beberapa terapi, yang membantu Anda beraktivitas.
Penyebab Sindrom Fragile X
Salah satu jenis kromosom seks yang dikenal sebagai kromosom X, sindrom gangguan mental X disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) yang ditemukan pada kromosom X. Wanita memiliki kromosom XX, sedangkan pria memiliki kromosom XY. Akibatnya, anak laki-laki memiliki sindrom Fragile X lebih sering dibandingkan anak perempuan karena anak perempuan masih memiliki kromosom X yang normal.
Sebaliknya, sindrom Fragile X juga dapat ditransmisikan ke pria dan wanita. Gen FMR1 ini biasanya menghasilkan protein yang disebut Fragile X Mental Retardation 1 Protein (FMRP), yang membantu menjaga dan mendukung kerja sistem saraf dan perkembangan otak. Tubuh anak dengan sindrom Fragile X tidak dapat menghasilkan protein FMRP. Kekurangan protein FMRP dapat menyebabkan gejala munculkanya.
Gejala Sindrom Fragile X
Bayi yang baru dilahirkan atau anak-anak yang telah memasuki masa pubertas dapat menunjukkan gejala sindrom ini. Beberapa gejala yang mungkin terjadi pada orang yang menderita sindrom Fragile X adalah:
Gangguan perkembangan:
- Gangguan perkembangan seperti merangkak, belajar duduk, berjalan, dll
- Tingkat kecerdasan intelektual yang rendah, yang bahkan dapat berlanjut seiring bertambahnya usia
- Gangguan komunikasi
- Sensitive terhadap suara dan cahaya
- Sulit untuk memahami dan belajar hal baru
Gangguan perilaku:
- ADHD adalah gangguan hiperaktif
- Tidak berbicara dengan orang lain
- Tidak suka disentuh
- Bahasa tubuh sangat sulit dipahami
- Malu atau cemas saat berinteraksi dengan orang lain
Perubahan fisik:
- Wajah yang lebih panjang
- Telinga dan kepala lebih besar
- Wajah yang lebih panjang
- Dagu dan dahi lebih lebar
- Sendi longgar
Bisakah Sindrom Fragile X Mempengaruhi Kesuburan?
Gangguan genetik adalah salah satu kondisi yang dapat memengaruhi kesuburan. Kelainan genetik terjadi karena perubahan DNA yang dapat mempengaruhi satu atau lebih gen.
Ada kemungkinan bahwa kondisi ini diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua. Sindrom Kallman, sindrom Fragile X, dan sindrom Turner adalah beberapa kelainan genetik yang dapat mengganggu kesuburan wanita. Sebagian besar kasus menunjukkan bahwa perempuan dengan sindrom Fragile X mungkin mengalami menopause dini atau sebelum usia empat puluh tahun.
Menurut penelitian yang diterbitkan dalam jurnal Current Opinion in Obstetrics and Gynecology, sindrom Fragile X ini adalah salah satu penyebab utama kegagalan ovarium prematur dan menstruasi tidak teratur, yang keduanya dapat memengaruhi kesuburan. Setiap pasangan yang didiagnosis dengan sindrom Fragile X harus melakukan konsultasi atau konseling sebelum memulai program hamil.
Kelainan genetik juga dapat mengubah sistem reproduksi wanita secara struktural. Kondisi ini dapat menyebabkan kesulitan hamil atau bahkan mempertahankan kehamilan. Wanita dengan sindrom ini pada beberapa kasus tidak dapat hamil secara alami dan memerlukan teknologi reproduksi berbantu (TRB), seperti program bayi tabung (IVF).
Untuk Merencanakan Kehamilan, Apakah Perlu Tes Genetik?
Banyak orang tidak menyadari bahwa mereka memiliki kondisi kelainan genetik pada tubuh mereka, terutama karena pemeriksaan ini tidak biasa dilakukan saat mempersiapkan kehamilan atau saat menjalani kehamilan.
Dokter akan menyarankan pemeriksaan jika Ayah Bunda memiliki riwayat keluarga dengan kelainan genetik atau faktor risiko tinggi, seperti wanita yang merencanakan kehamilan di atas usia 35 tahun. Karena sindrom Fragile X adalah kelainan genetik yang dapat diturunkan ke buah hati, dapat menyebabkan gangguan kecerdasan dan kognitif pada penderitanya.
Bayi dengan sindrom Fragile X bahkan bisa mengalami keterlambatan bicara serta gangguan kecemasan dan perilaku hiperaktif. Ini adalah penjelasan tentang bagaimana sindrom Fragile X memengaruhi kesuburan wanita. Jika ayah atau ibu mengalami kondisi ini, mereka harus berkonsultasi dengan dokter sebelum memulai rencana hamil.
Jika Anda membutuhkan bantuan seputar program hamil, mengatasi infertilitas, dan program bayi tabung, Anda bisa kunjungi Signum Fertility Clinic untuk mendapatkan pelayanan yang Anda butuhkan.
Untuk informasi lebih lanjut bisa hubungi kami di:
081336865595
Atau kunjungi langsung Signum Fertility Clinic di Jl. Mayjen Prof. Dr. Moestopo No.31-35, Pacar Keling, Kec. Tambaksari, Surabaya